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筋ジストロフィー

診断および監視

複数のタイプのテストが筋ジストロフィー(CDC 2012年の患者を診断し、監視するのに使用することができる; NINDS 2011年):

酵素のテスト

  • クレアチンのキナーゼ(CK)テスト、別名クレアチンphosphokinase (CPK)は、筋ジストロフィーのための特定のテストである。 CKは助けが細胞エネルギーを調整し、多くの力が作り出される必要がある、筋肉細胞に特に集中される酵素である。 筋ジストロフィーの患者では、筋肉細胞は傷つかれるようになり、血の流れにクレアチンのキナーゼを解放する。 DMDおよびBMDの患者では、血のクレアチンのキナーゼ レベルは正常な個人の少なくとも、および頻繁に大いにより高くの高く10-20倍である(Bushby 2005年)。 早く病気プロセスに、CKのレベルは50-300の時のすばらしいより正常なレベルであるが、筋肉固まりが減ると同時にレベルは減りがちである。 筋ジストロフィーに苦しんでいるすべての患者は活動的な病気の間にCKの高度を負い、3つの上昇値の見つけることは1か月を別である病気のために診断得た。
  • 筋ジストロフィーの患者にまたアルドラーゼ、筋肉細胞に集中されるフルクトースおよびブドウ糖(GHR 2013年)の細胞新陳代謝にかかわる別の酵素のより高い血レベルがある。

遺伝子検査

遺伝子検査は影響を受けた遺伝子が識別され、実験室試験がある筋肉dystrophiesのための診断を確認できる。 使用される特定の方法は次が含まれている。

  • ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)は影響を受けた遺伝子の突然変異を識別するために患者のDNAを検査する方法である。 検出するのにPCRがある遺伝の削除の98%以上使用し、24時間以内に行うことができる。
  • PCRテストが遺伝的欠陥を検出すれば、サザンブロッティングと呼ばれる別のタイプのテストは確認(Bakker 2013年)に使用するかもしれない。

筋肉バイオプシー

筋肉の小さい部分は他の筋肉病気と筋ジストロフィーの区別を助けるように取除かれ、分析される。 分子生物学の技術の出現まで、筋肉バイオプシーは筋肉病気を診断し、確認するための限定的なテストだった。

  • Immunofluorescenceは通常筋肉バイオプシーからティッシュの薄いセクションの興味(ieのdystrophin)の蛋白質を汚すのに使用される技術集まったである。 
  • 電子顕微鏡検査は筋肉細胞(Kyriacou 1997年の中の細胞構造の完全性の変更を視覚化できる; NINDS 2011年)。

Neurophysiologyは調査する

  • 筋電計(神経と筋肉間の電気活動を記録するのにEMG)では、電極を含んでいる小さい針が使用されている。
  • 神経の伝導の速度はすぐに電気衝動が神経でいかに伝えられるか測定を調査する。
  • 反復的な刺激の調査は筋肉機能(NINDS 2011年)かの測定どれだけうまく筋肉が電気刺激に答えるか測定する。

付加的なテスト

  • 筋肉超音波は傷つけられた筋肉を検査できる超音波の技術を使用してすべての筋肉が評価することができない。 また、磁気共鳴イメージ投射(MRI)、非侵襲的で、痛みのないプロシージャは、すべての筋肉の視覚化を可能にする。 最近の調査では、磁気共鳴の分光学(夫人)、別の非侵襲的なアプローチはDMD (Finanger 2012年)で、骨格筋介入の評価のための約束を示した。
  • 練習テストは 機能低下のそのうちに追跡を助ける。
  • 心臓MRIはほとんどの筋肉dystrophiesに伴う中心の複雑化を評価できる。 それは中心の解剖学および機能(オットー2012年)を特徴付けるための金本位になった。
  • オーディオグラムは聴力損失(Tawil 2008年)の早期発見にfascioscapulohumeral筋ジストロフィーの幼児の形態と診断される患者で必要である。
  • ophthalmoscopyによる監視はfascioscapulohumeral筋ジストロフィーの患者で網膜のtelangiectasias (Tawil 2008年)によって引き起こされる目の液体の存在を検出するために必要とされる。
  • 周期的な心電図検査は筋肉dystrophiesのある特定の形態を持つ患者が心筋症(Amato 2011年のような中心の欠陥を開発するので、通常2年毎に推薦される; Rocha 2010年)。

遺伝に勧めること

遺伝に勧めることは筋ジストロフィーの患者および彼らの家族(NINDS 2011年のために有用である; Morrison 2011年)。

遺伝のカウンセラーの助けの家族や患者はこれらの病気を理解し、遺伝子検査に関するガイドの意志決定を助けることができる。 2つのテストは彼らの赤ん坊は病気があるかどうか知りたいと思う妊娠した母で行うことができる:

  • 羊水穿刺は胎児を囲み、胎児DNAを含んでいるほんの僅か羊水を取除く。 このDNAは突然変異の存在のためにそれからテストすることができる。
  • Chorionic絨毛見本抽出はまたテストすることができる胎児DNAがある胎盤の非常に小さい部分のコレクションを含む。