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筋ジストロフィー

さまざまなタイプの筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)

dystrophinと呼ばれる遺伝子の 突然変異は 筋肉ジストロフィーDuchenneの筋ジストロフィー(Briguet 2008年の共通の形態に責任がある; Wang 2009年; Muir 2009年; Pilgram 2010年)。 dystrophin蛋白質はdystrophinの遺伝子がdystrophin蛋白質は作り出されてまたは 普通 作用することを防ぐ方法、筋肉でなる弱く変異するとき筋肉強さを維持するために責任がある、従って(CDC 2012年)。

DMDは若い男性により頻繁に起こり、すべての筋肉dystrophies (CDC 2012年のおよそ半分を占める; メイヨー・クリニック 2012年)。 DMDでは、筋肉弱さは骨盤および足で普通始まるが、またボディ(PubMedの健康2013年)の腕、首および他の地域に起こることができる表面の筋肉は普通倹約されるが。 子牛筋肉は脂肪組織(NINDS 2011年)の蓄積がまた拡大された原因である。 DMDの人々は通常(CDC 2012年) 7そして13年齢の間にいつか歩く彼らの機能を失い頻繁に呼吸を制御する筋肉への損傷の結果として達する年齢40の前に呼吸の失敗で死ぬ。 家族のDMDの場合の操業の約3分の2および3分の1は自発の突然変異(NINDS 2011年)によって引き起こされる。

突然変異を運ぶ女性は通常徴候を表示しないが、それらの約8-10%は病気の明示を示す。 これらの徴候が現れるとき、男性(Bushby 2005年)で見られる厳しい筋肉弱さより普通マイナーである。

子供が歩き始め、含むかもしれないとき印および徴候は通常明白になる(NINDS 2011年; CDC 2012年; メイヨー・クリニック 2012年):

  • ぎこちなさおよび同じ年齢の他の子供より頻繁に落下
  • 歩くことの遅れ
  • 坐るか、またはある位置から起きる難しさ
  • 動き、跳ぶ難しさ
  • 先端で歩くことはつま先で触る
  • 大きい子牛は押し進む
  • よたよた歩く足取り
  • 言語の使用の遅れ
  • 学習障害

DMDの患者のおよそ90%は(心筋が、異常にがもとで、または堅くされて厚くなる拡大する慢性の心臓病心筋症)死ぬまたは筋肉呼吸の失敗(Finsterer 2006年)。 内分泌の(ホルモン性の)問題はまたDMD (、また他のある筋肉dystrophies)で現われ、頻繁に処置に使用するglucocorticoid薬物はホルモン性システム(Ashizawa 2011年)に対する付加的な悪影響をもたらすことができる。 なお、ある調査はDMDの患者に外科(Morrison 2011年)を複雑にすることができる血液凝固の問題があることを報告した。

ベッカーの筋ジストロフィー(BMD)

ベッカーの筋ジストロフィー(BMD)はまたdystrophinの遺伝子に突然変異によって 引き起こされる。 それら両方はdystrophinの突然変異の結果として起こるのでともに、DMDおよびBMDは「dystrophinopathiesとして一まとめに知られている

DMD、BMDに類似した間かなりより穏やかな徴候(メイヨー・クリニック2012年)を持っている。 これらの相違はdystrophinの遺伝子で起こる突然変異のタイプに 帰因する。 dystrophinの 遺伝子が 方法で変異すればそれはほとんどdystrophin蛋白質に非常に導く、患者はより厳しい徴候があり、DMDと診断される。 但し遺伝子がdystrophin蛋白質の生産を単に下げる方法で変異すれば、そして効果はより少なく厳しく、それらの人々はBMD (CDC 2012年)と診断される。

BMDの発生はDMD (Finsterer 2008年のそれおよそ10分の1のである; CDC 2012年)。 臨床病気はまた年齢25遅くに年齢11若い、から後で始まり、患者は中年または後でに普通住んでいる(NINDS 2011年; メイヨー・クリニック 2012年)。 BMDでは、心臓介入は通常生命の第3十年に、後で始まる。

筋強直性ジストロフィー(DM)

筋強直性ジストロフィー(DM)に通常遅い手始めが、年齢20および30間のあり、ゆっくり進歩的なコースがある。 従って、患者は筋ジストロフィー(Schara 2006年のより厳しい形態と普通それらより長く住んでいる; NINDS 2011年)。 2つの遺伝の突然変異(DM2のDM1そしてCNBPのためのDMPK)によって引き起こされるけれども、DMの2つの形態は(DM1およびDM2 記述され、 ある特定の特徴を共有する。 DM2は通常DM1 (NHGRI 2012年)よりより少なく厳しい。 8000人に付き約1つは世界的のDM影響され、DM1はDM1およびDM2の頻度がドイツ(NIHの遺伝学の家の参照2013Aからの人々で類似しているが、ほとんどの人口で共通である; NHGRI 2012年)。 人口の大半では、DM1は(またSteinertの病気と呼ばれる)共通のようである(NIHの遺伝学の家の参照2013A)。 DM1はまた大人手始めの筋ジストロフィー(NINDS 2011年の共通の形態である; ロミオ 2012年)。 DM1は人および女性に両方影響を与え、普通進歩的な生成、「予想として」知られている現象とより厳しくなる(Ekström 2010年; NINDS 2011年; ロミオ2012年; Sahenk 2011年)。

DMのための遺伝の診断は研究者がDM1およびDM2は両方「三重項繰り返しと呼ばれる遺伝現象によって」。の引き起こされることを理解することを来た後1992年に利用できるようになった このタイプの突然変異のために、ある特定の3つは遺伝コードの手紙」セクション間違って何回も(例えば、CTG-CTG-CTG-CTG繰り返される…); 多くは三重項を繰り返される時間を計る、病気発生の可能性より大きく、(小川1992年厳格; NINDS 2011年)。 DM1で興味深い見つけることは血清の補酵素Q10 (CoQ10)のレベルが三重項の繰り返しの拡張のある程度とかなりそして逆に関連していることである; すなわち、より低いCoQ10レベルは大きい数の三重項の繰り返し(Siciliano 2001年)と関連付けられる。

すぐに突然の後で筋肉を緩めるMyotoniaの無力はDM (NINDS 2011年)に独特収縮である。 激流および網膜かcorneal変更は少数のDM1の患者の主要な目問題である。 胸焼け、regurgitation、bloatingおよび腹部の苦痛は報告されたある胃腸不平である(Ekström 2010年; Ashizawa 2011年)。

遠位筋肉ジストロフィー

遠位筋肉ジストロフィーは男性および女性に両方影響を与える40および60の年齢間の少なくとも6つの筋肉病気のグループを、通常示す。 名前が意味すると同時に、遠位筋肉ジストロフィーはボディの中心から更に取付けられる筋肉グループである遠位筋肉グループに影響を与える、(例えば、前腕、手、より低い足およびフィート)。 多くの場合、このグループの病気は少数の筋肉に影響を与え、より少なく厳しく、そしてMD (NINDS 2011年)の他の形態よりもっとゆっくり進歩する。 さまざまなタイプの遠位筋ジストロフィーの分子遺伝学がまだ輪郭を描かれているが、筋肉 修理 にかかわると考えられる同じ名前の蛋白質のためにコードするdysferlinの遺伝子の突然変異は関係した(Kawai 2011年)。

生来の筋肉Dystrophies (CMDs)

生来の筋肉dystrophies (CMDs)は手始めの厳格そして年齢で変わる条件のグループを含んでいる。 10の遺伝子にさまざまな生来の筋肉dystrophies (火花2011年の形成で関係させた; Mercuri 2012年)。

CMDの患者では、筋肉弱さおよび筋肉ティッシュの異常は生れからまたは年齢2 (メイヨー・クリニック2012年)の前にある。 CMDの患者は他はひどく認知(NINDS 2011年)を損なったが、正常で知的な開発を示す。 遺伝の技術の開発とやがてCMD (Mercuri 2012年)の異なった形態を識別することは容易であることが予想される。

肢ガードルの筋ジストロフィー(LGMD)

肢ガードルの筋ジストロフィー(LGMD)は、長年にわたり、他のdystrophiesの排除に基づいて診断された。 近年しかし複数の遺伝的明瞭なサブタイプは発見され、12の形態に今とりわけ識別することができる。 このグループは近位ボディの中心に最も近い筋肉無駄になる、弱さか筋肉に、および損なわれた反射によって特徴付けられる筋肉dystrophiesを含める(例えば、肩およびヒップの反射) (Rocha 2010年; NINDS 2011年)、顔面の筋肉は一般に倹約されるが。 さらに、知性は変化しなく、心筋症はLGMDの患者(NINDS 2011年)で行われる。

エメリーDreifussの筋ジストロフィー

エメリーDreifussの筋ジストロフィーはもう一つの進歩的なneuromuscular退化的な病気である。 3つの遺伝子はこの条件(ウォルター2007年と関連付けられた; Bonne 2010年)。 それは(肘および足首を含む接合箇所でティッシュの異常な短縮を記述する)早手始めの拘縮、ゆっくり進歩的な筋肉弱さおよび心臓介入(Ellis 2006年のトライアドによって特徴付けられる; Bonne 2010年; NINDS 2011年)。

ほとんどすべての患者は30の年齢によって中心問題のためにペースメーカーを使用しなければなり女性は筋肉弱さ(NINDS 2011年)の印を持っていることなしで中心問題を開発できる。 なお、呼吸筋肉の介入により可能な複雑化(Amato 2011年)として肺炎の呼吸の難しさそして呼吸の失敗(Simonds 2002年)を、引き起こすかもしれない。

Fascioscapulohumeralの筋ジストロフィー(FSHD)

Fascioscapulohumeralの筋ジストロフィー(FSHD)は20人の000人の個人に付きおよそ1人に世界的に影響を与える(Tawil 2008年; Scionti 2012年)。 名前は提案すると同時に、表面(一般に表面のより低い筋肉のためにより厳しい)、肩および上椀の筋肉の進歩的な弱さをもたらし。 目の筋肉および口は頻繁に影響される最初の物である(NINDS 2011年)。 その結果、患者は頻繁に彼らの目を完全に閉めることができないし、微笑してないそれらに平らな影響(Sahenk 2011年を与える; NINDS 2011年)。 より低い肩、箱および腹部の筋肉はまた(NINDS 2011年)影響を受けるかもしれ、この病気の最も早い指数器の印の1つは肩甲骨(Tawil 2008年)を安定させる筋肉の弱さによる肩のレベルの上で達する無力である。

Extramuscular介入は通常早い幼年時代(NIH 2011年)、目(Paunescu 2006年)の毛管の不規則性、および異常な中心のリズム(Tawil 2008年)で始まる高周波聴力損失を含んでいる。

Oculopharyngealの筋ジストロフィー(OPMD)

Oculopharyngealの筋ジストロフィー(OPMD)は男性および女性に両方影響を与え、生命の第4または第5十年まで現われない条件を含んでいる。 このタイプの筋ジストロフィーは世界的に配られる。 米国では、それは大抵フランス系カナダ人の系の人々および北ニューメキシコからのヒスパニックの個人に影響を与える。 OPMDの最も早い徴候はptosis (または垂れる瞼)、両方の目に影響を与える、非対称的にである。 この徴候は人々が彼らの頭部を傾け、彼らの眉毛(Abuパン屋2007年をことを上げることによって償わなければならないほど時々厳しい; NINDS 2011年)。 顔およびpharyngeal筋肉の付加的な弱さは頻繁に飲み込むことを困難に作る。 最初に、これは固体食糧のために明白であるが、病気は進歩するので、また液体(Abuパン屋2007年のために起こる; NIHの遺伝学によっては参照2013Bが家へ帰る)。