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筋ジストロフィー

背景

複数のタイプの筋ジストロフィーがある; 遺伝の突然変異の形態はそれらすべてに責任がある。 さまざまなタイプの筋ジストロフィー間で、異なった遺伝子の突然変異は正常な筋肉細胞機能に責任がある多くの蛋白質の1つ以上の機能障害をもたらす。 遺伝子の突然変異は正常な細胞活動の変化をもたらし、高められた酸化圧力に貢献し、ミトコンドリアの機能障害を引き起こし、細胞死の率を高めることができる。 増加する量の筋肉細胞がそのうちに死ぬと同時に、それらはfibrotic、脂肪質(脂肪質)、および結合組織と取替えられ、患者の機能容量は低下する(メイヨー・クリニック2012年; Tidball 2007年)。

遺伝の突然変異は親から受継がれるかもしれなかったりまたは再生の間に自発的に起こるかもしれない。 後者の場合、臨床病気は親が筋ジストロフィー(NINDS 2011年と関連付けられる遺伝の突然変異を運ばない子供で起こるかもしれない; メイヨー・クリニック 2012年)。

筋ジストロフィーの発生は特定のタイプの無秩序に依存している。 3500の男性の生れ(Dubowitz 1995年)ごとの1つの場合のレートで起こるデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は共通のタイプおよび遺産パターン性つながるである。 また、筋肉dystrophiesの歴史の家族に生まれる人々はそれらを開発するか、または子供(メイヨー・クリニック2012年)に渡す高いリスクがある。