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筋ジストロフィー

「筋ジストロフィー」は筋肉構造および機能の悪化をそのうちにもたらす臨床的に多様な遺伝病の大きいグループを示す(Mercuri 2013年)。 腕および足のそれらのような周辺筋肉の弱さそして機能低下が、筋肉dystrophiesで共通の間、心筋(心筋層)の機能は心筋症と呼ばれる条件同様に影響される ことができる。 呼吸の失敗は遅段階の筋ジストロフィーでまた共通で、(メイヨー・クリニック2012年)頻繁な死因を表す。 筋ジストロフィーのある形態では、弱さは他の形態に進歩的な弱さの印そして徴候は成年期(Amato 2011年)まで後で現れないが生まれた時または幼年期の間に明白かもしれない。

研究がさまざまなタイプの筋ジストロフィーと関連付けられる特定の遺伝子を識別し続けると同時に医学界は特定の遺伝子の突然変異の検出に基づいてシステムに物理的な徴候に(筋肉弱さのパターンのような)基づいて古典的な性格描写システムからtransitioning。 診断に加えて、治療法は筋肉dystrophiesの遺伝の背景の高められた理解と共に展開している。 希望は新しい療法がこれらの破壊的威力のある病気(Amato 2011年の根本的な生物学を目標とするように設計することができることである; メイヨー・クリニック2012年; Chatterjee 2003年)。

現在、治療は筋ジストロフィーのために利用できない。 但し、副腎皮質ホルモンの薬物はある特定の徴候の遅れの手始めを助け、何人かの患者(Beytía 2012年)の筋肉強さを高めるかもしれない。 また、いろいろな介在は、物理療法および言語聴覚療法のような、筋ジストロフィーの個人のための機能低下のある面を遅らせるのを助けることができる。

複数の自然な介在は、補酵素Q10およびクレアチンのような、慣習的な処置の様相を補足し、筋ジストロフィーの患者のための生活環境基準を高めるかもしれない。 例えば、クレアチン、筋肉ティッシュで見つけられるneuromuscular病気(チョン2007年で利点を示していてクレアチンの補足の複数の人間臨床試験がほぼ20年間neuromuscular無秩序という点において自然な混合物は、調査された; Klopstock 2000年; ルイ 2003年)。 さらに、遺伝の技術の進歩は歴史的にそうおじけづく筋肉dystrophiesを作った挑戦を克服する方法に近い方の私達をじりじり動かし続ける。 例えば、最先端の技術は 臨床試験(Aartsmaルシュ2012年によってベンチから枕元にとぶ科学者が遺伝子の不完全な地域を「とばすことを」可能にするエクソンを現在作っている方法を呼んだ; ウォルター2007年; Muir 2009年; ネルソン2009年; Beytía 2012年; Malik 2012年; Trollet 2009年)。 ないに遠い未来の中では、技術の革新が筋肉dystrophiesのための有効な処置を提供すること期待される。

この議定書はさまざまなタイプの筋肉dystrophiesの基本的な特徴のいくつか、およびこれらの複雑な病気の下にある遺伝学についての成長する知識の接触の輪郭を描く。 これらの病気の患者のための展望を改善する1日かもしれないある出現が治療上の作戦ように、筋肉dystrophiesの診断そして慣習的な処置は論議される。 最後に、複数の重要な食餌療法および生活様式の考察は論議され、いくつかの科学的に評価された自然な療法はまた見直される。