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概要










筋肉DYSTROPYHY
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目録

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本 [デュシェンヌ型筋ジストロフィーのためのキャリアの状態の心筋介入。 supraventricular不整脈のまれな原因]
本 Duchenneタイプの進歩的な筋ジストロフィーの患者の心拍数の可変性の9年のフォローアップ。
本 Duchenneの筋ジストロフィーのための背骨の器械使用: 失血を最小にするhypotensive anaesthesiaの経験
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィー: エネルギーおよび蛋白質新陳代謝への筋肉の貢献を調査するためのモデル。
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの活動誘発筋肉傷害の分子的機序。
本 進歩的な筋ジストロフィーと影響される成人男子の社会的適応。
本 [Duchenne/ベッカーの筋ジストロフィーの遺伝の診断; 臨床応用および問題]
本 [デュシェンヌ型筋ジストロフィーのdystrophinの遺伝子の突然変異の検出--多重PCRおよびサザンブロッティングの分析]
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脊柱側彎症: orthotic処置の面。
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの挑戦。
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子療法のための問題そして潜在性。
本 デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子療法のための改善されたadenoviralベクトル。


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[デュシェンヌ型筋ジストロフィーのためのキャリアの状態の心筋介入。 supraventricular不整脈のまれな原因]

Ruchardt A; Eisenlohr H; Lydtin H
Medizinische Klinik、Krankenhauses des Landkreises Starnberg。
Dtsch Med Wochenschr (ドイツ) 1998年7月31日、123 (31-32) p930-5

歴史および臨床調査結果: 2人の女性は、両方最近の手始めのsupraventricular不整脈のために54年を、是認された老化させた。 患者2は心不全にまたあった。 両方の患者のオスの家族は死んだどれがDuchenneの筋ジストロフィーが、のあるために知られていた。

調査: 患者1の心電図は心房細動を示した。 患者2は上げられた血清のクレアチンのキナーゼ集中があり、箱のradiogramの肺の印を高めた。 患者1は左の中心のカテーテル法の正常な調査結果があったが、心筋のバイオプシーのimmunohistochemical分析は20%のdystrophin否定的な繊維が付いているdystrophinのモザイクを明らかにした。 患者2は減らされた放出の一部分および80% dystrophin否定的な繊維があった。

診断、処置およびコース: 示されるDuchenneの筋ジストロフィーのためのキャリアの州の心筋介入は両方の女性、患者1で心臓失敗にあった患者2がdiuretics、エース抑制剤およびベータ受容器のブロッカーを与えられる間、抗高血圧薬の処置を受け取った。

結論: Duchenneの筋ジストロフィーのキャリアの心筋症はsupraventricular不整脈のまれな原因である。 原因はendomyocardialバイオプシーのimmunochemical分析によって確認することができる。



Duchenneタイプの進歩的な筋ジストロフィーの患者の心拍数の可変性の9年のフォローアップ。

Yotsukura M; Fujii K; Katayama A; Tomono Y; Ando H; Sakata K; Ishihara T; 石川K
内科、東京、日本Kyorin大学医科大学院の第2部門。
AMの中心J (1998年、136 (2)米国) p289-96 8月

目的: この調査の目的は心拍数の可変性の使用によってDuchenneタイプの進歩的な筋ジストロフィー(DMD)の患者の自治の機能障害の進行をそのうちに調査することだった。

背景: 前の調査がDMDの患者の自治の機能障害の存在を提案するが、精密な原因は知られない。 一方では、それは心拍数の可変性の分析が自治の活動の量を示す有用で、非侵襲的な方法を提供すること有名である。 高周波力は副交感神経系によって低頻度力が副交感神経および交感神経系によって定められる一方、主に定められる。

方法および結果: 歩行のelectrocardiographic監視の間の心拍数の可変性の頻度そして時間領域の分析は9年の期間にわたるDMDと17人の患者で行われた。 記入項目の時に、中間の忍耐強い年齢は11年であり、平均のSwinyard-Deaverの段階は4.だった。 最初の年では、高周波力はかなり低く、高周波への低頻度の比率は正常な制御主題のよりDMDの患者でかなり高かった。 これらの相違は病気が進歩したようにかなりより大きくなる。 記入項目の時に、低速および高周波力は両方のグループの夜に増加した。 但し、そのうちに、夜の高く、低頻度力は減りがちだった。 時間領域変数すべては正常な制御主題と比較されたDMDの時間ポイントを持つ患者でまったくかなりより低かった。

結論: 私達はDMDの患者に副交感神経の活動の減少、共鳴した活動の増加があるか、または彼らの病気として進歩することを結論を出した。



Duchenneの筋ジストロフィーのための背骨の器械使用: 失血を最小にするhypotensive anaesthesiaの経験

Fox HJ; トマスCH; トムソンAG
バーミンガムの整形外科の背骨サービス、イギリス。
J Pediatr Orthop (1997年、17 (6) p750-3米国) 11月12月

Duchenneの筋ジストロフィーの19人の患者は1989年と1994年間の部分的な背骨の器械使用そして後部の融合を経た。 外科のための徴候は歩く機能および着席の不快の脊柱側彎症の開発の損失だった。 術前の査定は肺機能の評価を含んでいた。 操作の平均年齢は12.5年だった。 器械使用および融合は上部の胸部のレベルからL-5かsacrumに伸びた。 Hartshillの長方形は取引された同種移植片の骨によって、いずれの場合も使用された。 厳しいintraoperative失血はhypotensive anaesthesiaを用いて避けた。 Peroperativelyは75そして85のmm Hgの間で、シストリック血圧維持された。 平均失血は1,246のml (範囲、400-3,100)または推定総血の容積の30%だった。 平均注入の条件は詰められた細胞の3つの単位だった。 Postoperative analgesiaはepiduralカテーテルで注入によって提供された。 postoperative傷または肺感染症がなかった。 3人の患者は尿の保持のためにカテーテル法を要求した。 Postoperatively患者はNeofractのジャケットによって早い動員および排出を許可するために合った。 滞在の中間のpostoperative長さは16日だった。 Hartshillの長方形の使用による後部の脊椎固定術はよい訂正および固定を提供した。 Hypotensive anaesthesiaは外科が比較的乾燥した分野で急速に行われるようにし、厳しいintraoperative失血および大きい注入の複雑化を避けた。



デュシェンヌ型筋ジストロフィー: エネルギーおよび蛋白質新陳代謝への筋肉の貢献を調査するためのモデル。

Hankard R
中心のd'investigation医院、HopitalロバートDebre、パリ、フランス。
regis.hankard@rdb.ap-hop-paris.fr
Reprod Nutr Dev (1998年、38 (2) p181-6フランス) 3月4月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は劇的な筋肉固まりの損失と関連付けられる。 私達はDMDがエネルギーおよび蛋白質新陳代謝両方の重要な変更と関連付けられることを仮定した。 私達はDMDおよび安定同位体と分類されたロイシンおよびグルタミンの静脈内の注入を使用して間接熱量測定を、および彼らの蛋白質新陳代謝を使用している制御子供の静止エネルギーの支出(REE)調査した。 DMDの子供の75%筋肉固まりの損失にもかかわらず、REEは10%だけ減った。 DMDは高められたロイシンの酸化と関連付けられたが、蛋白質の低下も蛋白質の統合も制御のそれと異なっていなかった。 それに対して、主に筋肉で総合されたグルタミン、アミノ酸の全身の転換はかなり減った。 これらの調査はエネルギーに筋肉および子供の蛋白質新陳代謝の量的に悪い貢献を強調した。 アミノ酸の新陳代謝(グルタミン)の筋肉固まりの損失の質的な影響は今後数年間魅惑的な研究分野を提供し、治療上の潜在性がある。 (24 Refs。)



デュシェンヌ型筋ジストロフィーの活動誘発筋肉傷害の分子的機序。

Petrof BJ
薬、ビクトリア高貴な病院、マギル大学、モントリオール、ケベック、カナダの部門。
Biochem Molの細胞(1998年、179 (1-2)ネザーランド) p111-23 2月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は人間の筋肉dystrophiesの共通であり、3500人の男の子に付きおよそ1人に影響を与える。 ほとんどのDMDの患者は病気によってダイヤフラムおよび他の呼吸筋肉の介入による彼らの遅い十代の若者たちか二十代前半に死ぬ。 DMDの第一次異常はdystrophinの不在、普通筋肉細胞の表面の膜の細胞質表面で見つけられる427のkd蛋白質である。 dystrophinが筋繊維ことをのsarcolemmal膜へ機械補強を提供することの重要な役割を担うことが蛋白質の予測された構造そして位置に基づいて、提案された。 従って、dystrophinは筋肉収縮の間に開発された可能性としては有害なティッシュの圧力から筋繊維の保護を助けることができる。 現在のペーパーでは、さまざまな形の筋肉収縮の間にmyofibersに置かれるこの設定に於いてのsubsarcolemmal膜安定蛋白質としてdystrophinのための重大な役割を支える証拠の現在のラインと共に機械圧力の性質は、見直される。 さらに、練習プログラムのためのこれらの調査結果の含意およびDMDの療法の他の潜在的な形態は論議される。 (93 Refs。)



進歩的な筋ジストロフィーと影響される成人男子の社会的適応。

Eggers S; Zatz M
Centro de Miopatias、Departamento de Biologia、Universidade deサンパウロ、ブラジル
saeggers@usp.br
AM J Med Genet (米国) 1998年2月7日、81 (1) p4-12

ベッカー(BMD、N = 22)、肢のガードル(LGMD、N = 22)およびfacioscapulohumeral (FSHMD、N = 18)筋ジストロフィーと影響された成人男子の患者は病気の厳格および再発の危険(RR)の大きさが社会的適応をいかに変えるかはじめて査定するためにインタビューされた。 すべての娘がキャリアであるのでBMD (Xつながれた劣性)は最も厳しい形態で、中間RR、LGMD (autosomal劣性)血族結婚がない時低いRRと適度に厳しい相談し、FSHMDは(autosomal支配的な)臨床的にMDのしかし50%の最も高いRRのこの3つの形態の最も穏やか、である。 semistructuredアンケート[の結果WHO (1988年): 3つの臨床グループ、すべての臨床グループからのより低い社会経済的なレベルに属しているもっとひどくハンディキャップを付けられた患者、また患者の重要な違いを示されていないが精神医学の不能の査定のスケジュールは]悪い社会的適応を示した。 一緒に取られて、myopathic患者は制御と比較された中間社会的なJablensky [1988年によって調査された機能障害および精神分裂症患者を表示した: WHOの精神医学の不能の査定のスケジュール]。 myopathic患者間の主要な機能障害の割合の項目が親密な関係、および社会的な分離(53%)に(70%)、それらの失業者(67%)間で働くことの興味かかわるので、感情的なサポートおよび社会的で、法的援助はこれらの面に集中するべきである。 興味深いことに、この調査の結果はまた高いRRsが異性への関係に影響を与えないことを提案する。



[Duchenne/ベッカーの筋ジストロフィーの遺伝の診断; 臨床応用および問題]

竹島Y
小児科、神戸大学医科大学院の部門。
Hattatsu (1998年、30 (2)日本)へのいいえp141-7 3月

Duchenne/ベッカーの筋肉dystrophies (DMD/BMD)は最も公有地によって受継がれる筋肉病気およびdystrophinの遺伝子で突然変異によりによって引き起こされてである。 DMDおよびBMDの患者の3分の2への半分はゲノムDNAの複数のkilobasesの削除を運ぶ(通常)。 削除を用いるDMDおよびBMDの患者の臨床進行は基づいて場合の92%で削除が翻訳のリーディング・フレーム(フレーム転位の仮説)を維持するか、または破壊するかどうか予測することができる。 但し、あるposttranscriptionalの修正が提案されたある例外的な事例は翻訳の代わりとなる接続およびreinitiationのような報告された。 接続の突然変異は1種類のdystrophinの遺伝子の突然変異、エクソン イントロンの境界順序の小さい突然変異によって通常引き起こされてであり。 但し、intraexonalの小さい突然変異はまた上流のイントロンの接続にintraexonal順序そして必要であるエクソンの認識順序の中断によるエクソンの省略を引き起こす。 保菌者診断は遺伝の診断の重要な臨床応用の1つである。 dystrophinの遺伝子の削除を用いるDMD/BMDの場合には、保菌者診断は正常なX染色体の存在のために困難である。 このような場合連結分析は有用であり、時として非キャリアは患者の削除された地域で検出されるmicrosatteliteの多形に基づいて直接診断することができる。 DMD/BMDの分子診断のためにゲノムDNAのレベルで、しかしまたmRNA、蛋白質および臨床レベルでだけでなく、分析することは重要である。 そして分子異常と臨床表現型間の関係は心不全のような特にextramuscular徴候および精神遅滞検査されるべきである。



[デュシェンヌ型筋ジストロフィーのdystrophinの遺伝子の突然変異の検出--多重PCRおよびサザンブロッティングの分析]

Kawamura J
内科、Higasisaitamaの国民の病院の部門。
日本Rinsho (1997年、55 (12)日本) p3126-30 12月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に責任がある遺伝的欠陥は場合の50%のdystrophinの遺伝子の部分的な削除、またはそれ以上の10%の部分的な重複として識別することができる。 多重PCRはdystrophinの遺伝子の突然変異の選別に適用され、サザンブロッティングの分析によって検出される削除の98%を識別できる。 但し、PCRはキャリアの状態または重複の検出が多重PCRによって識別することができないようにDNAの量を示すために利用できる。 サザンブロッティングの交配の定量分析はdystrophinの遺伝子のキャリアおよび重複の突然変異の検出のための最も広く利用された、確かな方法であるが、この方法は技術的に要求のプロシージャである。 (10 Refs。)



デュシェンヌ型筋ジストロフィーの脊柱側彎症: orthotic処置の面。

Heller KD; Forst R; Forst J; Hengstler K
整形外科部、大学医院RWTHアーヘン、ドイツ。
Prosthet Orthot Int (1997年、21 (3)デンマーク) p202-9 12月

xつながれたデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)はsarcolemmic蛋白質「dystrophin」の欠乏から起こる最も頻繁な一般化された筋肉無秩序である。 DMDの患者は大半で10年歳で歩きおよび/または立ち終え、車椅子に限られるようになるとき進歩的な脊柱側彎症を開発する。 増加する筋肉弱さは着席の湾曲、骨盤の傾きおよび問題の進行をもたらす。 呼吸筋肉の同時進歩的な弱さとともに制限する肺の不十分は起こる。 今では早い動員を可能にする十分なmultisegmental器械使用による脊柱(> 20度、Cobb強制重大な容量> 35%)の外科安定は選択の処置である。 但し、orthotic処置は患者が外科介在を拒絶するか、または病気の遅い(操作不可能な)段階にあれば例外的な事例の受諾可能な妥協を提供するかもしれない。 そのような処置は訂正の不十分な可能性の第一次モデル サポート準備より優秀である。 DMDの28人の患者のために作られる48の脊柱側彎症のorthosesの著者の経験は報告される。 「二重プラスター」鋳造物は最もよい方法としてorthosisを製造するための厳しいかけられる湾曲そして時間の適応を、特に最大限に活用するために現れた。 患者の個々の要求の大量の経験、忍耐および考察は巧妙なorthotic処置のために避けられない。



デュシェンヌ型筋ジストロフィーの挑戦。

Davies KE
生物化学、イギリス オックスフォード大学の部門。
kdavies@bioch.ox.ac.uk
Neuromuscul Disord (1997年、7 (8)イギリス) p482-6 12月

最後の7年は筋肉dystrophiesの私達の理解の爆発を目撃した。 1980年代初頭に、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの出生前の診断は開発された。 遺伝子のクローニングは、1996年に病気プロセスのよりよい理解で、起因し、小説の複合体の同一証明を膜でもたらした。 この情報はautosomally受継がれたdystrophiesに責任がある他の遺伝子のクローニングをもたらした。 私達が千年間に近づくので、挑戦はこれらの病気の療法の開発に移っている。 この検討は、教授を記念するアランEmery、これらの前進にいかに患者の臨床管理で影響があり、進歩が未来の間保持する約束を先頭に立つか説明する。 (47 Refs。)



デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子療法のための問題そして潜在性。

KakulasのBA
オーストラリアのNeuromuscular研究所、パース、オーストラリア。
Neuromuscul Disord (1997年、7 (5)イギリス) p319-24 7月

希望はデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)のための治療が80年代のルーKunkelおよび彼のグループによってすぐにdystrophinの発見に続くこと高く動いた。 不運にもMyoblastの移植、遺伝子「否定回路」の支持された方法は実験段階を越えて、進歩しなかった。 正常な遺伝子を導入するためにいろいろなトランスフェクションか直接方法を使用して続かれる遺伝子療法へのより冷静なアプローチ。 これらの前進の点から見てそれは病気プロセスの観点から考慮されるDMDのための遺伝子療法の潜在性のために時機を得ている。 dystrophinが取り替えられれば筋繊維の壊死は終わることが仮定されるかもしれない。 このため遺伝子の表現は連続的なべきで、ボディ中表現されてよりかなり前に不可逆変化がある。 それは筋肉損害が端の段階の近くにあるとこれが起これば遺伝子療法が特に有用ではないことにようであろう。 私達の目的が保つことならambulationのdystrophinは端の段階よりかなり前に取り替えられなければならない。 無秩序が最初に約5年歳で臨床的に明白になる時でさえ、筋肉損害は肢のガードルのグループで非常に高度であることが心に留めておかれるべきである。 従って、遺伝子療法によって達成するために5年歳で望まれるかもしれないベストはパーマ静的な弱さを持っている患者との介入のその段階でプロセスを阻止することである。 心臓損害はおそらく現時点で最低である。 平均余命を改善するためには、呼吸筋肉は維持される必要がある。 遺伝子の巨大なサイズは思考がDMDからの改善された平均余命のベッカーのより温和な表現型に臨床表現型を変える「minigene」の導入に与えられたようにもう一つの難しさである。



デュシェンヌ型筋ジストロフィーの遺伝子療法のための改善されたadenoviralベクトル。

Hauser MA; Amalfitano A; Kumar Singh R; Hauschka SD; チェンバレンJS
人類遺伝学、衛生学校、アナーバー48109-0618、米国ミシガン州立大学の部門。
Neuromuscul Disord (1997年、7 (5)イギリス) p277-83 7月

私達はずっと治療上の議定書の設計のために重要な変数を特徴付けることによってデュシェンヌ型筋ジストロフィーのための遺伝子療法の可能性を探検している。 これらの調査は多数のdystrophinのベクトルの表現パターンを分析するのにtransgenicマウスを使用しdystrophic mdxのマウス筋肉への遺伝子の移動のためのウイルスのベクトルの開発と一緒に伴われた。 transgenic mdxのマウスの分析は重要なジストロフィーの開発を防ぐために筋肉グループの繊維の50%以上dystrophinを表現しなければならないこと、そして省略されたdystrophinsの低レベルの表現が非常によく作用できることを示す。 これらの結果はDMDの遺伝子療法は方法がdystrophin蛋白質の適当なレベルを表現するベクトルの重大な筋肉グループの繊維の大半を変換するように要求することを提案する。 変換されたティッシュのウイルス誘発の免疫の拒絶を限るためにウイルスの遺伝子順序の削除とつながれる筋肉にdystrophinの遺伝子を筋肉特定の規定する順序の使用が渡すことできるウイルスのベクトルの開発のための作戦は含まれている。 これらの作戦は筋肉に実物大のdystrophin蛋白質を表現するadenoviralベクトルの生産を可能にするべきである。


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