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概要

筋ジストロフィー

概要

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多発性硬化およびneurotransmission

アリQureshi G.; Halawa A.; Baig S.; Siden A. Clinicalの研究所、Dept. Clin。 神経科学家族Med。、Huddinge大学病院、S-141 57ストックホルム スウェーデン

Biogenicアミン(ネザーランド)、1996年12/5 (353-376)

この調査では、excitatoryアミノ酸(EAA)の役割、亜硝酸塩(一酸化窒素の代謝物質)、ビタミンB12、ホモシステイン(HC)、47人のMSの患者からの脳脊髄液の多発性硬化(MS)のcholecystokinin (CCK)およびneuropeptide Yのようなmonoaminesおよびneuropeptidesは得られる集められたに基づいて結果定義される。 これらの結果は25人の健常者と比較された。 これらの結果は、MSの患者のApartate、グルタミン酸塩、ドーパミン、ビタミンB12、CCK-4およびCCK-8のレベルのアルギニン、遊離基の顕著な増加をトリプトファン、noradrenalineおよびHCおよび減少示さなかった。 これらの結果から、の役割、ビタミンB12のHCおよび不足は氏の退化に帰因する要因のいくつかとして考慮されない。

神経疾患のademetionine (S-adenosylmethionine)の臨床潜在性。

Bottiglieri T、Hyland K、レイノルズEH。 新陳代謝の病気の中心、Baylorの研究所、ダラス、テキサス。

薬剤8月1994日; 48(2): 137-152

この検討は神経精神病学の無秩序のメチル化およびademetionine (S-adenosylmethionineの処置の臨床潜在性の生化学的な、臨床面に焦点を合わせる; 同じ)。 同じは核酸、蛋白質、リン脂質、アミンおよび他の神経伝達物質を含む多数のtransmethylationの反作用に要求される。 同じの統合はfolateおよびビタミンB12 (cyanocobalamin)の新陳代謝と密接につながり、CNSを減らすために両方のこれらのビタミンの不足は同じ集中あった。 folateによりおよびビタミンB12の不足は両方不況、痴呆、myelopathyおよび周辺ニューロパシーを含む同じようで神経学的な、精神障害を引き起こすかもしれない。 同じはCNSでmonoamine神経伝達物質の新陳代謝および受容器システムに対するいろいろ病理学の効果を、特にもたらす。 同じに抗鬱剤の特性があり、痴呆の患者の認識機能を改善するかもしれないことを予備調査は示す。 メチルの提供者(ベタイン、メチオニンおよび同じ)との処置はfolateおよびC-1 (1カーボン)新陳代謝の先天的な間違いの患者のremyelinationと関連付けられる。 これらの調査は損なわれたメチル化が複数の神経学的な、精神障害の異なったメカニズムによって行われるかもしれないこと現在の理論を支える。

[ビタミンB12の不足の診断の視覚の、聴覚およびsomatosensory潜在性]。 [フランス語の記事]

Cheliout-Heraut F、Durand MC、Desterbecq E、Dizien Oのde Lattre J.サービスd'explorationsのfonctionnelles、hopital Raymond Poincare、Garches、フランス。

Neurophysiol Clin 1997年; 27(1): 59-65

私達はビタミンB12の不足による脊髄の亜急性の退化と示している49歳のオスの患者で視覚資料、脳幹のauditory、およびsomatosensory換起されて(VEP、BAEP、9月)記述する。 神経学的な印は外科減圧の後で不変だったC4-C5脊髄の圧縮のtetraplegiaを含んでいた。 処置の前に、両側のあるVEPの持続期間はわずかに広さおよび形態が変更されなかったけれども、増加した。 BAEPは正常だった。 但し、皮層潜在性の損失の9月の異常は気づかれた。 処置の開始の後の2か月、中央の神経の刺激に応じて記録されたVEPおよび9月は両方改良したが、まだtibial神経の刺激への皮層の応答がなかった。 後で18か月、VEPは正常であり、tibial神経の刺激に応じての9月の回復は観察された; 但し、周辺感覚的なおよびモーター活動電位の変化はまだあった。 これらの調査結果は亜急性の結合された退化と示している患者の前に報告された病理学変更との十分な一致にある。 同じような異常は多発性硬化の患者で記述されていた。 処置の効力の診断そして評価のために有用であると証明される換起された潜在性この場合。 これらの調査結果はまた脊髄および周辺axonal退化の後部の一部分のdemyelinationがビタミンB12の不足と関連している主要な病理学変更であるかもしれないことを提案する。 後者のように前は、しかしない、はっきり処置に敏感だった。

筋肉損傷の促進に於いての細胞内カルシウムの役割: dystrophic状態を制御するための作戦。

ダンカンCJ。

Experientia 12月1978日15日; 34(12): 1531-1535

実験誘発筋肉損傷のさまざまな筋肉病気そして例がmyoplasmの高カルシウムのレベルのために起こることが提案される。 [Ca2+] iがA23187またはカフェインとの処置によって水陸両生動物かmammaliam筋肉で実験的に上がるとき、myofilamentの低下はすぐに続く。 非常に急速な行為は[Ca2+] i.の上昇刺激される蛋白質分解活動の順序の介入を提案する。 Ca2+はどちらかの制動機のプロテアーゼの活動、またはlysosomal酵素の解放を促進するために直接的または間接的にかもしれた。 最高[dystrophic筋肉のCa2+] iは図で要約される出来事の順序の合力であると信じられる。 提案は[Ca2+]私の定常位置が最終的にあるdystrophic条件の臨床改善のために管理されるかもしれない違った方法のために示される。

補酵素Q10との療法への筋肉病気の患者の生化学的な理論的根拠そして心臓応答。

Folkers K、Wolaniuk J、Simonsen R、Morishita M、Vadhanavikit S。

Proc国民のAcad Sci米国7月1985日; 82(13): 4513-6

心臓病気は筋ジストロフィーの事実上あらゆる形態と一般にmyopathy関連付けられ。 進歩的な筋肉dystrophiesおよびneurogenic萎縮の12人の患者への補酵素Q10 (CoQ10)の経口投与の二重盲目および開いたクロスオーバーの試験は行なわれた。 これらの病気はWelanderのDuchenne、ベッカーおよび肢ガードルのdystrophies、筋強直性ジストロフィー、Charcot Marie歯の病気および病気含んでいた。 損なわれた心臓機能はインピーダンス カルジオグラフィによって非侵襲的そして広く監察された。 もっぱら打撃容積および心臓出力の重要な変更か変更によって、盲目CoQ10のすべての8人の患者および盲目の偽薬の4つはすべて正しく割り当てられなかった(Pより少なくより0.003)。 限られた3ヶ月の試験の後で、改善された身体的健康は4/8扱われた患者と0/4偽薬患者のために観察された; 後者の、3/4はCoQ10で改良した; 患者2/8はクロスオーバーの前に辞職した; 維持されたクロスオーバーのCoQ10の5/6は心臓機能を改善した; CoQ10から偽薬に交差した1/6は再発した。 この試験の理論的根拠は呼吸でCoQ10の呼吸の酵素、知られていた存在、およびCoQ10およびジストロフィーの前の臨床データを含む知られていたミトコンドリアのmyopathiesに基づいていた。 これらの結果は筋肉病気のそのような患者の損なわれた心筋機能はCoQ10療法によって改善されるかもしれない骨格筋の損なわれた機能の連合があるかもしれないことを示す。 心臓改善は完全に肯定的だった。 福利の改善は主観的、しかしおそらく実質でありではなかった。 多分、CoQ10は遺伝的欠陥を変えなかったりそのような欠陥からミトコンドリアの減損のsequelaeに寄与できる。 CoQ10は筋肉病気を持っているそのような患者のための金庫そして改善された生活環境基準を提供する本質的なバイオエナージェティックスに基づいている唯一の知られていた物質であり。

筋肉dystrophiesおよびneurogenic萎縮の補酵素Q10 (ビタミンQ10)との2つの巧妙な二重盲目の試験。

Folkers K、生物医学的な研究のためのSimonsen R. Institute、78705、米国テキサス大学オースティン校。

Biochim Biophysのアクタ5月1995日24日; 1271(1): 281-6

補酵素Q10 (ビタミンQ10)は人体でbiosynthesized、バイオエナージェティックス、反酸化反作用と成長制御、等で機能である。 それは健康および存続に不可欠である。 最初の二重盲目の試験は7-69年齢からあり、Duchenneを含む病気及んでいる、12人の患者とベッカーおよび肢ガードルのdystrophies、筋強直性ジストロフィーを持っている。 Charcot Marie歯の病気およびWelanderの病気。 制御補酵素Q10 (CoQ10)の血レベルは0.5-0.84 microgram/mlから低く、及んで。 それらはCoQ10および一致の偽薬の100 mgの日刊新聞と3か月間扱われた。 第2二重盲目の試験は病気の同じ部門を持っている15人の患者と類似していた。 心臓病気がこれらの筋肉病気と関連付けられるために確立されるので心臓機能は盲目的に監視され、1つの両方の試験の患者にCoQ10および偽薬を割り当てることで間違えられなかった。 完全に改善された物理的な性能は記録された。 振り返れば、100 mgの適量は有効および安全が余りに低かった。 これらの筋肉dystrophiesに等苦しんでいる患者はビタミンQ10と不明確に扱われるべきである。

筋強直性ジストロフィーの患者の血の遊離基、脂質の過酸化物および酸化防止剤。

Ihara Y、Mori A、Hayabara T、Namba R、Nobukuni K、佐藤K、Miyata S、Edamatsu R、劉JのKawai M. Clinicalの研究所、Minamiokayamaの国民の病院、岡山、日本。

J Neurol 2月1995日; 242(3): 119-122

私達は遊離基のレベルを、脂質の過酸化物酸化防止剤、また筋強直性ジストロフィー(MyD)の6人の患者の血のスーパーオキシドのディスムターゼ(芝地)の活動(平均年齢52.8、SD 5.0年)および7つの制御(平均年齢48.8、SD 6.3年)調査し。 回転装飾方法によって電子スピン共鳴が5,5ジメチル1ピロリン1酸化物を使用して遊離基を査定するのに使用された。 Cのレベルは基を(P < 0.05)集中させ、MyDの6人の患者からの血のH基は(P < 0.05) 7つの制御のそれらよりかなり高かった。 MyDの6人の患者からの赤血球そして血清の芝地の活動は7つの制御でそれらからの重要な相違を示さなかった。 血清の脂質の過酸化物の集中はMyDの患者の5で病気が進歩したと同時に高められ、更に増加しがちだった。 血清のビタミンEのレベルは2人の患者と3の低い正常範囲で低かった。 血清の補酵素Q10は4人の患者で減った。 血清のセレニウムのレベルは2人の患者で減り、アルブミンのそれは3で減った。 従って私達は遊離基および脂質の過酸化物の増加されたレベルおよび減らされた酸化防止レベルがMyDの病因の重要な役割を担うことを結論を出す。

プロティナーゼの筋ジストロフィーそして活発化。

Kar NC、ピアソンCM。

筋肉神経7月1978日; 1(4): 308-313

証拠は人間の骨格筋の蛋白質分解酵素の多くの異なったシステムの存在のために示される。 これらはcathepsins、またプロティナーゼおよび中立およびアルカリpHの範囲で最上に活発であるペプチッド加水分解酵素のlysosomalシステムを含んでいる。 検査される蛋白質分解酵素の大半はdystrophic人間筋肉で高められた活動を示すためにある。 さらに、高い最初の上昇はカテプシンB1のリソソームのチオール依存したエンドペプチダーゼとdipeptidylのペプチダーゼIVで、膜準のペプチダーゼ観察される。 さらに、カルシウム活動化させた中立プロティナーゼはかなりDuchenneのジストロフィーの患者からの筋肉で上がるためにある。 細胞内に蛋白質異化および筋肉無駄になることに於いてのこれらのプロティナーゼの可能な役割は論議される。

遠位myopathy: histochemicalおよび超微細構造的な調査。

熊本T、Fukuhara N、長島町M、Kanda T、Wakabayashi M。

アーチNeurol 6月1982日; 39(6): 367-371

遅手始めの遠位myopathyの3つの家族性の場合そして1つの散発的場合では、筋肉無駄になることはより低い先端の遠位部分で始まった。 光学顕微鏡検査によって見られた顕著な変更は縁を付けられた液胞の出現だった。 これらはautophagic制限膜によって囲まれているmembranous薄板構造および他の異質材料を含むと電子顕微鏡検査によって見つけられたのでであると推定された。 一方では、lysosomal活動は骨格筋で著しく高められた。 6%から制御筋肉がそのような微粒を備えていなかった一方、影響を受けた筋繊維の22%ではsarcoplasmに深く酸のホスファターゼ肯定的な微粒があった。 遠位myopathyの退化的なプロセスは他の筋肉dystrophiesのそれと異なるかもしれない。

縁を付けられた液胞との遠位myopathyのclathrinのImmunohistochemical調査。

熊本T、Abe T、Nagao S、Ueyama H、内科、老田の医科大学、日本のTsuda T. Third Department。

アクタNeuropathol (Berl) 6月1998日; 95(6): 571-575

Clathrin上塗を施してある小胞は3に受容器仲介した細胞内の輸送の細道をかかわる: Golgiの器具からのリソソームへのlysosomal酵素のGolgiの器具、移動、および血しょう膜のendocytosisからの輸出。 縁を付けられた液胞(DMRV)との遠位myopathyの輸送の異常の追求の証拠、私達は患者からの筋肉バイオプシーの標本とまた整形外科のプロシージャで切除された制御筋肉サンプルでこの他のneuromuscular無秩序とclathrinのためのimmunohistochemistryを行った。 制御筋肉からのほとんどのmyofibersがclathrinのために汚れない間、ある繊維は粒状のsarcoplasmic汚損を精巧に明らかにした。 Duchenneおよびベッカーの筋ジストロフィー、筋萎縮性側索硬化症、周辺ニューロパシーおよびDMRVの患者からの標本では、多数のclathrin肯定的な微粒は頻繁にsarcoplasmを通して分散し、subsarcolemmal地域でそれ程ではないにせよ見られた。 量的なimmunohistochemical査定はatrophic繊維およびタイプ2繊維の制御そして他の病気にかかった筋肉のよりDMRVでclathrinのためのより多くの反応を、特に示した。 含まれていたすべてに強くclathrin肯定的な筋繊維は液胞を搭載するほとんどの繊維がclathrinの陽性だったが、液胞に縁を付けた。 結果はリソソーム システムが活動化させ、受容器仲介された細胞内の輸送の細道がDMRVの患者の筋肉で適切に作用することを提案する。

縁を付けられた液胞との遠位myopathyの骨格筋の増加されたリソソーム関連の蛋白質。

熊本T、Ito T、堀之内町H、Ueyama H、Toyoshima I、内科、老田の医科大学、Hasama 1-1、老田879-5593、日本のTsuda T. Third Department。 kumagoro@oita-med.ac.jp

筋肉神経11月2000日; 23(11): 1686-1693

調査官は縁を付けられた液胞(DMRV)との遠位myopathyの退化的なプロセスが主にlysosomalシステムを含むことを推測した。 可能な蛋白質の異常を調査することは患者から得られた筋肉バイオプシーの標本とDMRV影響を受けた筋肉の細胞内のlysosomal蛋白質分解細道にさまざまなneuromuscular病気、DMRV、筋ジストロフィー、polymyositisおよび筋萎縮性側索硬化症を含んでと正常な人間筋肉標本で、私達行ったある特定の蛋白質のimmunohistochemical分析を関連していた。 Immunohistochemicallyは、正常な制御標本のほとんどの筋繊維adaptin構成されたadaptin蛋白質(AP)のclathrinのためのほとんど反作用をおよびアルファおよびガンマ亜単位- 1およびAP-2、それぞれ示した。 atrophic繊維の細胞質またはすべての病気にかかった標本のnecrotic繊維のこれらの蛋白質の異常な増加は主に示された。 特にDMRV影響を受けた筋肉で、アルファおよびガンマadaptinsは頻繁に液胞のそしてvacuolated繊維の細胞質の縁の中でまたはで観察された。 DMRV筋肉のGolgi地帯蛋白質の異常な増加は示されたまた。 縁を付けられた液胞の縁はkinectin、細胞質網状質結合蛋白質のために否定的だった。 しかし両方の蛋白質のための肯定的な汚損は時々DMRV影響を受けた繊維の液胞の中で見られた。 これらの結果はDMRVでGolgiの器具のTRANSGolgiネットワークからの輸送を含む血しょう膜、また分泌で増加されたendocytosisを提案する。 縁を付けられた液胞内のさまざまなリソソーム関連の蛋白質の蓄積はこれらの液胞の少なくともいくつかがautolysosomesであるかもしれないことを示す。 版権2000年のJohn Wiley & Sons、Inc。

dystrophicマウスの骨格筋のlysosomal活発化の増加されたendocytosis。

Libelius R、Jirmanova I、Lundquist I、Thesleff S。

J Neuropathol Exp. Neurol 7月1978日; 37(4): 387-400

dystrophic筋肉のEndocytosisは生化学的、放射化学を組み合わせて、およびライトおよび電子-顕微鏡の技術調査された。 西洋わさびの過酸化酵素(HRP)の通風管ことが観察されたおよび3Hイヌリンはlittermate制御と比較されたdystrophicマウスから足の骨格筋で生体外で増加した。 HRPのEndocytosisはまたdystrophic筋肉で生体内で増加した。 HRPが静脈内で管理されたときに、筋肉の光学顕微鏡の検査は高分子トレーサーが複数のdystropic筋繊維の細胞内の沈殿物として細胞外スペースにだけでなく、しかしまたあったことを示した。 これらの繊維の超微細構造的な検査はいくつかがHRPを多分あるために二次リソソームを表したA-Iの接続点の近くで優先的に取付けられたの膜によって限られたボディに可変的なサイズ、示した。 HRPはautophagic液胞へ時々近い近辺だったまた見つけられた中の液胞だった。 HRPを含んでいる第一次通風管の小胞は筋線維嬢および横断tubulesから起きたようである。 lysosomal酵素活性の生化学的な決定は制御と比較してカテプシンDおよびdystrophic筋肉のN-acetylglucosaminidase両方の上昇値を明らかにした。 結果はendocytic小胞およびlysosomal構造に外因性のmarcromolecularトレーサーの配分を用いるdystrophic筋肉の高められたendocytic活動を提案する。 endocytic活動がdystrophic筋肉のlysosomal活発化の重要なメカニズムを構成する仮説は提言される。

遊離基: 受継がれた筋ジストロフィーの潜在的な病原性のあるメカニズム。

マーフィー私、Kehrer JP。

生命Sci 12月1986日15日; 39(24): 2271-2278

集中的な仕事の年にもかかわらず、受継がれた筋ジストロフィーの病因に責任がある生化学的な欠陥は人間か動物モデルで識別されなかった。 この検討は仮説を助けて遊離基がこの無秩序の筋肉退化に責任があるかもしれないこと証拠を検査する。 dystrophic筋肉で注意されるいろいろ細胞異常は遊離基の仲介された損傷によってを説明することができる。 さらに、遊離基の損傷と関連付けられる化学副産物はこの病気の人間そして動物からのdystrophic筋肉ティッシュにある。 さまざまな酵素の酸化防止システムは酸化圧力への正常な細胞応答として高めることができdystrophic動物のdystrophic筋肉細胞そしてある特定の他のティッシュの両方そのような変更は見られる。 遊離基の損傷の増加されたレベルは次のいずれかから続く: 遊離基種の高められた生産、かビタミンEのような細胞酸化防止システムの不十分な部品。 筋ジストロフィーの遊離基の仮説はこの病気の病因の複数の代わりとなる理論を支えるデータ、また前に説明されてしまわなかった他の観察を説明できる。

筋強直性ジストロフィーはセレニウムおよびビタミンEと扱った。

Orndahl G、Sellden U、Hallin S、Wetterqvist H、Rindby A、Selin E。

アクタMed Scand 1986年; 219(4): 407-14

私達は前にセレニウムおよびビタミンEとの筋強直性ジストロフィーの患者の巧妙な処置を報告してしまった。 このペーパーは異なった段階の筋強直性ジストロフィーのそれ以上の患者5人の処置を取扱う。 2つ以上の点で主観的そして客観的に改良されるすべての5人の患者。 すべてはvigorimeterの測定(マーティン)に従って握力を、2正常化した足取りを改善した、もう2つはかかとで今置かれ、立つことができる1人の患者は彼のつま先で今歩くことができる1は床にあることから椅子を使用しないで今起きることができ、2人の患者は彼らの体力を改善した。 病気の初期の患者は後期のそれらよりもっと著しく速く改良し。 Electromyographicalの測定はまたmyotonic排出が減少したこと改善を、示した。 毎日の線量はビタミンEのNa2SeO3の4 mgおよび600 mgだった。 セレニウムの血清の集中は処置の始めにすべての患者で増加したが、レベルで常態の上でわずかに安定した。 副作用は観察されなかった。

[デュシェンヌ型筋ジストロフィー。 尿の冷光に対するビタミンEの管理の効果]。 [スペイン語の記事]

Pizarro M、Lissi E、レイエスJ、Holmgren J. Departamento de Quimica、Facultad de Quimica y Biologia、Universidad deサンティアゴdeチリ。

Rev. Med Chil 10月1998日; 126(10): 1165-72

背景: 尿の冷光はこの病気で現在のより高い酸化圧力によるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者で、おそらく高められる。 目標: デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供の尿の冷光に対するビタミンEの補足の効果を査定するため。

患者および方法: 筋ジストロフィーの18人の子供は12.2歳を老化させ、9人の制御子供は1か月の間にビタミンEの400 IU/day受け取られた10歳を老化させた。 補足前にシンチレーション計数装置の尿の冷光を測定するために週に二度その後、点の尿サンプルは得られ。

結果: 子供内および相互間で尿の冷光に広い可変性があった。 平均は9つの制御の6と筋ジストロフィーの18人の子供の12のビタミンEの補足の後で減った。

結論: ビタミンEの補足はかなり健康な子供とデュシェンヌ型筋ジストロフィーの患者の尿の冷光を減らす。 従って、それはこの病気の処置のために有用であることができる。

クロロキンおよびchlorphentermineによって引き起こされる実験myopathyの早い変更。

Schmalbruch H。

J Neuropathol Exp. Neurol 1980年の1月; 39(1): 65-81

ラットのヒラメ筋でクロロキンの大量服用と2から11日間扱ったまたはchlorphentermine、筋繊維は部分的な拘縮および壊死に先行しているautophagocytosisを示した。 Vascuolarの退化、「裂けて」、および内部核心は不在だった。 進歩的な筋ジストロフィーの調査結果に反して、intramembraneの粒子の発生は不変であり、壊死繊維の膜の欠陥は不在だった。 Autophagicの液胞は頻繁に単一のmitochondriaを囲んだtubulesから得られたコップ型のcisternaeによって形作られた。 Golgiの複合体は繊維の中心に起こった; sarcoplasmic網状質の膨張させた小胞はelectrondenseの物質、多分lysosomal酵素を含んでいた。 autophagic液胞とほとんど未消化のmitochondriaのエキソサイトーシスは観察された。 血しょう膜の変更は他の細胞にようにあった: intramembraneの粒子の取り除かれた膨らみは形作られた; 膜は内容が開口部を通して排出されたautophagic液胞の制限膜によって溶けた。 autophagic液胞の中で、主張のリン脂質は同心の膜を形作るか、または小胞を単一層にした蛋白質なしの脂質のbilayersに彼ら自身を整理した。 薬剤は両方ともリン脂質の低下を禁じるために知られている; 調査結果はautophagocytosisの率およびエキソサイトーシスが同様に高められたことを示す。 繊維の壊死はおそらく繊維が結局完全性を維持してなくなったという事実が原因だった。

メチル移動の細道の先天的な間違いの脳脊髄流動S-adenosylmethionineの不足のdemyelinationの連合。

Surtees R、レオナルドJ、児童保健のオースティンS. Department、児童保健のある協会、ロンドン、イギリス。

尖頭アーチ12月1991日21日; 338 (8782-8783): 1550-1554

コバラミンまたはfolateの長期不足により頭脳および脊髄のdemyelinating病気を引き起こす。 メチル基の減らされた供給は原因として関係した。 人間のdemyelinationのメカニズムを検査するためには、私達はメチル移動の細道の順次先天的な間違いの3人の子供を調査した。 1人の子供は異常なmethylfolateの新陳代謝、1の異常なmethylcobalaminの新陳代謝および1のhypermethioninaemiaをおそらくメチオニンのadenosyltransferaseの不足によって引き起こしてもらった。 5-methyltetrahydrofolate、メチオニンおよびS-adenosylmethionineの脳脊髄流動集中の頭脳そして測定の磁気共鳴イメージ投射は適切な処置の6-12か月の前後に遂行された。 各患者は処置の前に異常なmyelinationがあった; スキャンはdemyelinationを提案した。 脳脊髄液の唯一の一貫した生化学的な異常はS-adenosylmethionineの低い集中だった。 処置はS-adenosylmethionineの脳脊髄流動集中の相当な臨床改善、明白なremyelinationおよび正常範囲に増加をもたらした。 S-adenosylmethionineおよびメチオニンの脳脊髄流動集中は年齢一致させた参照の人口(平均[95%の信頼区間の]のよりメチル移動の細道の間違いの8人の他の子供でかなり低かった標準偏差のスコア-1.81 [0.57]、p S-adenosylのメチオニンのためのより少なくより0.001および-1.82 [0.19]、pメチオニンのためのより少なくより0.001)。 これらの代謝物質の集中は処置の参照範囲の内でに増加した。 私達はdemyelinationがS-adenosylmethionineの脳脊髄流動不足と関連付けられること、そしてS-adenosylmethionineの復帰がremyelinationと関連付けられることを示した。

単一カーボンのDemyelinationそして先天的な間違いは細道を移す。

児童保健(UCLMS)のSurtees R. Institute、ロンドン、イギリス。

Eur J Pediatr 4月1998日; 157157: S118-S121

単一カーボン移動の細道の先天的な間違いはfolateおよびコバラミンの新陳代謝のまれな無秩序である。 それらはコードおよび頭脳のdemyelinationの類似している亜急性の結合された退化によって複雑になるかもしれない。 単一カーボン移動の細道に影響を与える連続間違いの子供のCSFの代謝物質の調査はS-adenosylmethionineの不足がdemyelinationの原因であることを提案した。 この不足は臨床改善およびremyelinationを引き起こす処置によって訂正される。 ある処置は頭脳に対する間接効果をもたらすただことができ、これはレバーが中央髄鞘の維持に必要である要因を作り出すかもしれないという他の証拠と論議される。

筋肉dystrophiesのクレアチンの一水化物: 二重盲目の、偽薬制御の臨床調査。

ウォルターMC、Lochmuller H、Reilich P、Klopstock T、Huber R、Hartard M、Hennig M、Pongratz Dの紛砕機Felber WのフリートリッヒBaur協会、ミュンヘン、ドイツのルートビッヒMaximilians大学。 Maggie.Walter@lrz.uni-muenchen.de

神経学5月2000日9日; 54(9): 1848-50

著者はさまざまなタイプの二重盲目の筋肉dystrophies、クロスオーバーの試験のクレアチンの一水化物(Cr)の安全そして効力を査定した。 36人の患者(12人の患者、10人の患者、8人の患者、およびsarcoglycan不十分な肢のガードルの筋ジストロフィーのDuchenneのジストロフィーのベッカーのジストロフィーのfacioscapulohumeralジストロフィーの6人の患者)は8週間Crか偽薬を受け取るためにランダム化された。 医学研究議会スケールおよびNeuromuscular徴候のスコアによって筋肉強さおよび毎日生命活動に穏やかでしかし重要な改善行った。 Crは調査の期間中よく容認された。

Methylcobalaminは(メチルB12) gracile axonalジストロフィー(突き棒)の突然変異体のマウスの前方のgracile筋肉で退化する運動神経ターミナルの再生を促進する。

Yamazaki K、Oda K、内部C、Kikuchi TのWakabayashi T.の実験動物の研究所、筑波の研究所、Eisai Co.、株式会社、茨城、日本。

Neurosci Lett 3月1994日28日; 170(1): 195-197

私達はgracile axonalジストロフィー(突き棒)の突然変異体のマウスの前方のgracile筋肉の運動神経ターミナルの退化に対するmethylcobalaminの効果を(のmecobalaminメチルB12)検査した。 突き棒のマウスは25日間生れの後の第40日からメチルB12を(1つのmg/kg体重/日)口頭で受け取った。 筋肉の遠位エンドプレートの地帯では、ほとんどのターミナルが未処理のおよびメチルB12扱われた突き棒のマウスで退化したが、芽は後者でより頻繁に観察された。 少数の退化したターミナルがマウスの両方のグループで見られた近位エンドプレートの地帯では、ターミナルの周囲は増加し、ターミナルの区域はメチルB12扱われた突き棒のマウスでかなり減った。 これらの調査結果はメチルB12突き棒のマウスの退化の神経ターミナルの再生を促進することを示す。

提案された読むこと

代理店をanabolizing大量服用との実験進歩的な筋ジストロフィーそして処置。

Bardelli M、Simonetti E。

Ital J Orthop Traumatol 4月1978日; 4(1): 115-127

私達は人の進歩的な筋ジストロフィーの明白なpathogenetic解釈の発見から遠く離れてまだある。 顕著な努力は実験フィールドでなされた; マウスで見つけられる劣性autosomic形態は遺伝の視点からの人間の形態に酷似に耐えるようである。 ビタミンEの欠乏によるMyopathyにおよびある特定のウイルスが引き起こすmyopathy人間の形態と公有地で多くが解剖学的にそして病的なまでにある。 著者はそれにビタミンEで欠けている食事療法を与えることによってラットのmyodystrophy引き起こした。 ビタミンEの病理学の特徴および不足によって、特にもたらされる、筋肉の退化的な変更は説明される。 実験的に引き起こされるmyopathicラット筋肉の組織学的な特徴がTraumatologicalの整形外科の中心で行われるバイオプシーの間に確認されるように人間のmyopathyのそれらに非常に類似していることがこうしてフィレンツェ確認される。 anabolizingステロイドの使用によってmyopathic患者のさまざまなauthoratative部門で得られる有望な結果は著者をされるビタミンEが不十分な食事療法によってmyopathicラットの大量服用で1つのanabolizing代理店(Dianabol、CIBA)の有利な効果を調査するように励ました。 このようにそれらは体重の相当な変更を(5 mgの線量でanabolizing代理店の1日あたりの40日後に50から70 gまで増加する)得たが、とりわけ組織学的な変更をしかしanabolizing代理店と扱われなかった対照動物のmyopathic特徴を維持した筋肉ティッシュの「再生」変更が原因で見つけた。 著者は実験myopathic病気のanabolizingステロイドの確実な効力の断言によって完了するが、彼らに高い適量が男らしさに対する薬剤の効果のために絶えず遂行することができない人間分野に結果の移動に関して予約がある、; ティッシュの傷害が頻繁に筋肉ティッシュの「再生」に対する不可逆段階に余りに起こるので; そしてdystrophic有害な代理店が確かにビタミンEしかし何かの未だ欠乏未知数ではないので最終的に。

[Duchenneの筋ジストロフィーの脊柱の外科]

Chataigner H; Grelet V; 、Hopital聖者ジェイクス幼児、Onimus M Service de Chirurgie des ScoliosesとOrthopedieブザンソン。

Chir Orthop Reparatrice Appar Mot (1998年、84 (3)フランス) p224-30 5月Rev.

調査の目的: 著者はだれが重大な容量の機能結果そしてpostoperative進化に言及して背骨の醜状のために、作動したかデュシェンヌ型筋ジストロフィーを示している27人の患者の回顧の検討を示し。

材料および方法: 外科の年齢は14を平均した。 中間のscoliotic angulationは42度だった。 thoraco腰神経のkyphosisは15の場合(kyphotic索引より少しより10度)にあった。 17度を平均する骨盤の傾斜は19の場合で関連付けられた。 中間の術前の重大な容量は56%だった。 重大な容量の術前の進化は18の場合で文書化された: 減少の年率は4.3%だった。 中心の放出の一部分は23の場合の63%平均し、4つの場合で正常だった。 器械使用はD3から延長、D4またはD5にL5 (5つの場合)またはS1 (22の場合)だった。 背骨の固定はLuqueの棒(5つの場合)またはHartshillの長方形(22の場合)のsubliminar配線によってすべての患者で行われた。 Sacral固定はCotrel Duboussetの棒およびドミノ(15の場合)によって長方形につながったilio sacralねじで行われた。

結果: 中間の失血は1750のccだった。 Postoperatively、25人の患者は操作中日、1人の患者にのD + 1 extubated、1人の患者は1月後にtracheostomyを経た。 脊柱側彎症は外科の後で10度に減り、30かの数か月後の13度は追う。 骨盤の傾斜は外科の後で4度および30かの数か月後に7度に減った。 よい背骨のバランスは20人の患者の外科の後であった; フォローアップで、40のmmを平均するcoronalか矢状不均衡は22人の患者で観察された。 重大な容量のPostoperative進化は21の場合で文書化された。 年次減少率は6.4%だった。 率はよい術前の重大な容量を示している患者でより高く、(70%に) 40%以下術前の重大な容量を示している患者で非常に低かった。 10人の患者は19人の。17人の患者の平均年齢の中間の53か月の存続が、50か月と共に生きていた追う後検討で死んでいた。

議論: デュシェンヌ型筋ジストロフィーの背骨のsureryに低い疾病率がある。 それは子供とジャムの生活環境基準にモデル位置を保つことを割り当てる。 外科は脊柱の正面か矢状崩壊が観察されるとすぐ考慮されるべきである。 但し外科は呼吸の改善で生命持続期間の延長で起因しない。

筋ジストロフィー(検討)に於いてのdystrophinのisoformsおよび準蛋白質の役割。

Culligan KG; AJ Mackey; フィンDM; MaguireのPB; 薬理学、アイルランドの大学付属ダブリン、Belfield、ダブリン、アイルランドの国民大学のOhlendieck K部。

Int J Med Molの(1998年、2 (6)ギリシャ) p639-48 12月

膜のcytoskeletal構成のdystrophinおよび準の糖蛋白質は複数の筋肉dystrophies、すなわちDuchenne/ベッカーの筋ジストロフィー、生来の筋ジストロフィーおよびさまざまな形の肢ガードルの筋ジストロフィーの分子病因の中心的役割を担う。 これらの無秩序の最も頻繁の、デュシェンヌ型筋ジストロフィー骨格筋繊維の病気として、主に確認されるが、病態生理学的な変更はまた中心およびダイヤフラム、また周辺および中枢神経系を含む。 従ってこれらの遺伝病の下にある骨格筋の壊死の調査の方に分子メカニズムの説明への現在の研究活動はだけでなく、指示されるが、また筋ジストロフィーと関連付けられる心筋症および頭脳の不足の中心および頭脳のdystrophin糖蛋白質の複合体の異常を調査する。 なお、dystrophinおよびdystrophin準の部品の多くのisoformsはさまざまな非筋肉ティッシュで識別され、機能は大抵未知である。 新しいdystrophin準蛋白質の骨格筋繊維、性格描写に関して、sarcospan dystrobrevinおよびdystrophin糖蛋白質の複合体の空間的な構成の変更されたモデルに導かれるsyntrophinsのような。 但し、それはベータdystroglycanので一般に認められている形作るdystrophinおよびlaminin結合蛋白質のアルファdystroglycanおよびそれ間のplasmalemma及ぶ連結をこの複合体はsarcolemmal糖蛋白質のsarcoglycan subcomplexと関連付けられる。 (120 Refs。)

進歩的な筋ジストロフィーと影響される成人男子の社会的適応。

Eggers S; Zatz M Centro de Miopatias、Departamento de Biologia、Universidade deサンパウロ、ブラジルsaeggers@usp.br

AM J Med Genet (米国) 1998年2月7日、81 (1) p4-12

ベッカー(BMD、N = 22)、肢のガードル(LGMD、N = 22)およびfacioscapulohumeral (FSHMD、N = 18)筋ジストロフィーと影響された成人男子の患者は病気の厳格および再発の危険(RR)の大きさが社会的適応をいかに変えるかはじめて査定するためにインタビューされた。 すべての娘がキャリアであるのでBMD (Xつながれた劣性)は最も厳しい形態で、中間RR、LGMD (autosomal劣性)血族結婚がない時低いRRと適度に厳しい相談し、FSHMDは(autosomal支配的な)臨床的にMDのしかし50%の最も高いRRのこの3つの形態の最も穏やか、である。 semistructuredアンケート[の結果WHO (1988年): 3つの臨床グループ、すべての臨床グループからのより低い社会経済的なレベルに属しているもっとひどくハンディキャップを付けられた患者、また患者の重要な違いを示されていないが精神医学の不能の査定のスケジュールは]悪い社会的適応を示した。 一緒に取られて、myopathic患者は制御と比較された中間社会的なJablensky [1988年によって調査された機能障害および精神分裂症患者を表示した: WHOの精神医学の不能の査定のスケジュール]。 myopathic患者間の主要な機能障害の割合の項目が親密な関係、および社会的な分離(53%)に(70%)、それらの失業者(67%)間で働くことの興味かかわるので、感情的なサポートおよび社会的で、法的援助はこれらの面に集中するべきである。 興味深いことに、この調査の結果はまた高いRRsが異性への関係に影響を与えないことを提案する。

Duchenneの筋ジストロフィーのための背骨の器械使用: 失血を最小にするhypotensive anaesthesiaの経験

Fox HJ; トマスCH; トムソンAGバーミンガム整形外科の背骨サービス、イギリス。

J Pediatr Orthop (1997年、17 (6) p750-3米国) 11月12月

Duchenneの筋ジストロフィーの19人の患者は1989年と1994年間の部分的な背骨の器械使用そして後部の融合を経た。 外科のための徴候は歩く機能および着席の不快の脊柱側彎症の開発の損失だった。 術前の査定は肺機能の評価を含んでいた。 操作の平均年齢は12.5年だった。 器械使用および融合は上部の胸部のレベルからL-5かsacrumに伸びた。 Hartshillの長方形は取引された同種移植片の骨によって、いずれの場合も使用された。 厳しいintraoperative失血はhypotensive anaesthesiaを用いて避けた。 Peroperativelyは75そして85のmm Hgの間で、シストリック血圧維持された。 平均失血は1,246のml (範囲、400-3,100)または推定総血の容積の30%だった。 平均注入の条件は詰められた細胞の3つの単位だった。 Postoperative analgesiaはepiduralカテーテルで注入によって提供された。 postoperative傷または肺感染症がなかった。 3人の患者は尿の保持のためにカテーテル法を要求した。 Postoperatively患者はNeofractのジャケットによって早い動員および排出を許可するために合った。 滞在の中間のpostoperative長さは16日だった。 Hartshillの長方形の使用による後部の脊椎固定術はよい訂正および固定を提供した。 Hypotensive anaesthesiaは外科が比較的乾燥した分野で急速に行われるようにし、厳しいintraoperative失血および大きい注入の複雑化を避けた。

caveolin-3の肢ガードルの筋ジストロフィー(LGMD-1C)の突然変異体はubiquitinationおよびproteasomal低下を経る。 proteasomal抑制剤との処置はLGMD-1Cのmutantaの支配的なマイナスの効果を妨げ、野生タイプcaveolin-3を救助する。

Galbiati F、Volonte D、Minetti C、Bregman DB、Lisanti MP。 分子薬理学の部門およびアルベルト・アインシュタインの蟹座の中心、薬、ブロンクス、ニューヨーク10461、米国のアルベルト・アインシュタインの大学。

J Biol Chem 12月2000日1日; 275(48): 37702-37711

Caveolin-3は線がある筋肉のcaveolaeの主な構造蛋白質である。 人間のAutosomal支配的な肢ガードルの筋ジストロフィー(LGMD-1C)は突然変異が原因である(DeltaTFTおよびプロ --> CAV3遺伝子内のレイ)。 私達はLGMD-1Cの突然変異が細胞内で保たれ、急速に低下するcaveolin-3の不安定な総計の形成をもたらすことを示した。 caveolin-3のLGMD-1Cの突然変異体が低下するメカニズムは未知に残る。 ここでは、私達はcaveolin-3のLGMD-1Cの突然変異体がubiquitination-proteasomal低下を経ることを示す。 proteasomal抑制剤(MG-132、MG-115、lactacystin、またはproteasome抑制剤I)、しかしnot lysosomal抑制剤のLGMD-1C caveolin-3の突然変異体との処置の防がれた低下。 MG-132の前で、小胞体の内で集まったLGMD-1C caveolin-3の突然変異体は血しょう膜に達しなかったし。 caveolin-3のLGMD-1Cの突然変異体は支配的で否定的な方法でし、野生タイプcaveolin-3の細胞内の保持そして低下をもたらす。 興味深いことに、野生タイプ細胞の共同表現およびcaveolin-3の突然変異体の形態で、MG-132処置は野生タイプcaveolin-3を救助した; 野生タイプcaveolin-3は低下しなかったし、血しょう膜に達しなかった。 これらの結果はLGMD-1Cの患者の処置のための臨床含意があるかもしれない。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー: エネルギーおよび蛋白質新陳代謝への筋肉の貢献を調査するためのモデル。

Hankard Rの中心のd'investigation医院、HopitalロバートDebre、パリ、フランス。 regis.hankard@rdb.ap-hop-paris.fr

Reprod Nutr Dev (1998年、38 (2) p181-6フランス) 3月4月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は劇的な筋肉固まりの損失と関連付けられる。 私達はDMDがエネルギーおよび蛋白質新陳代謝両方の重要な変更と関連付けられることを仮定した。 私達はDMDおよび安定同位体と分類されたロイシンおよびグルタミンの静脈内の注入を使用して間接熱量測定を、および彼らの蛋白質新陳代謝を使用している制御子供の静止エネルギーの支出(REE)調査した。 DMDの子供の75%筋肉固まりの損失にもかかわらず、REEは10%だけ減った。 DMDは高められたロイシンの酸化と関連付けられたが、蛋白質の低下も蛋白質の統合も制御のそれと異なっていなかった。 それに対して、主に筋肉で総合されたグルタミン、アミノ酸の全身の転換はかなり減った。 これらの調査はエネルギーに筋肉および子供の蛋白質新陳代謝の量的に悪い貢献を強調した。 アミノ酸の新陳代謝(グルタミン)の筋肉固まりの損失の質的な影響は今後数年間魅惑的な研究分野を提供し、治療上の潜在性がある。 (24 Refs。)

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの家族のキャリアの検出のための削除の分析及びcalpainの状態。

Hussain T; Devi NG; Kumari CK; 遺伝病のための遺伝学及び病院、Osmania大学、ハイデラバードのAnandaraj MPの協会。

インドJ Med Res (1998年、108インド) p93-7 9月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の家系歴の8人の女性はによって彼女達のキャリアの状態のためにELISAの技術を使用してm-calpain (milli-calpain)を監察するm-calpainテスト、血小板の蛋白質分解酵素、分析された。 8人の女性の4つは制御と比べて彼女達の高い酵素のレベルによってキャリアとして識別された。 これらのメンバーのDNAのサンプルはデンシトメトリーによる適量の分析に先行しているPCRによってキャリアの状態を確認するために分析された。 DNAの分析はDMDのキャリアの検出のためのこの表現型テストの信頼性に下線を引くcalpainテストによって調査結果を確認した。 Calpainテストはこれまでのところテストされる患者およびずっとキャリアの大きいグループで報知的である。 calpainテストはおよび労働の有効要されるので、定期的な、広まったスクリーニングの為に適する。

肢ガードルの筋ジストロフィーの臨床、病理学の、および遺伝特徴は3つの日本家族からの7人の患者の新しいcalpain 3の遺伝子の突然変異の2Aをタイプする。

Kawai H; Akaike M; Kunishige M; Inui T; Adachi K; Kimura C; 川尻町M; Nishida Y; 内部I; Kashiwagi S; Nishino H; Fujiwara T; Okuno S; Roudaut C; リチャード一世; Beckmann JS; Miyoshi K; 内科、医科大学院、徳島、日本の大学の松本T第1部。

筋肉神経(1998年、21 (11)米国) p1493-501 11月

私達は臨床で、病理学報告し、肢ガードルの筋ジストロフィーの7人の患者の遺伝特徴は3つの日本家族からの2A (LGMD2A)をタイプする。 手始めの平均年齢は9.7+/-3.1年(mean+/SD)であり、救急車の損失は38.5+/-2.1年に起こった。 筋肉萎縮は骨盤および肩帯で優勢であり、近位肢は押し進む。 筋肉病理学はdystrophic変更を明らかにした。 2家族では、calpain 3の遺伝子の位置1080の同一のGにCの突然変異は識別され、frameshiftの突然変異(1796insA)は第3家族で見つけられた。 前の突然変異はcalpain 3の蛋白質分解場所のW360Rの取り替え、およびCa2+結合の範囲の削除の後者で起因する。

ベッカーの筋ジストロフィーの処置のmyoblastの移動のパイロット・スタディ。

Neumeyer AM; CRO D; McKenna-Yasek D; Zawadzka A; ホフマンEP; Pegoraro E; ハンターRG; Munsat TL; 神経学、マサチューセッツ総合病院、ボストン02129、米国のブラウンRHジュニア部。

神経学(1998年、51 (2)米国) p589-92 8月

私達は2か月1つのtibialis前方(TA)筋肉の60,000,000のmyoblastsを1年間続いたcyclosporineのimmunosuppression (5から10 mg/kgを)始めた後受け取ったベッカーの筋ジストロフィーの3つの主題のmyoblastの注入療法を評価した。 植え付けられたおよび制御TA筋肉の強さはゲージを使用して処置の前後にTAの収縮力を記録するために測定された。 cyclosporineおよびmyoblastの注入の効果のために制御される私達の議定書。 このパイロット・スタディでは、myoblastの注入は植え付けられたTA筋肉の強さを改善しなかった。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの活動誘発筋肉傷害の分子的機序。

薬、ビクトリア高貴な病院、マギル大学、モントリオール、ケベック、カナダのPetrof BJ部。

Biochem Molの細胞(1998年、179 (1-2)ネザーランド) p111-23 2月

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は人間の筋肉dystrophiesの共通であり、3500人の男の子に付きおよそ1人に影響を与える。 ほとんどのDMDの患者は病気によってダイヤフラムおよび他の呼吸筋肉の介入による彼らの遅い十代の若者たちか二十代前半に死ぬ。 DMDの第一次異常はdystrophinの不在、普通筋肉細胞の表面の膜の細胞質表面で見つけられる427のkd蛋白質である。 dystrophinが筋繊維ことをのsarcolemmal膜へ機械補強を提供することの重要な役割を担うことが蛋白質の予測された構造そして位置に基づいて、提案された。 従って、dystrophinは筋肉収縮の間に開発された可能性としては有害なティッシュの圧力から筋繊維の保護を助けることができる。 現在のペーパーでは、さまざまな形の筋肉収縮の間にmyofibersに置かれるこの設定に於いてのsubsarcolemmal膜安定蛋白質としてdystrophinのための重大な役割を支える証拠の現在のラインと共に機械圧力の性質は、見直される。 さらに、練習プログラムのためのこれらの調査結果の含意およびDMDの療法の他の潜在的な形態は論議される。 (93 Refs。)

[デュシェンヌ型筋ジストロフィーのためのキャリアの状態の心筋介入。 supraventricular不整脈のまれな原因]

Ruchardt A; Eisenlohr H; Lydtin H Medizinische Klinik、Krankenhauses des Landkreises Starnberg。

Dtsch Med Wochenschr (ドイツ) 1998年7月31日、123 (31-32) p930-5

歴史および臨床調査結果: 2人の女性は、両方最近の手始めのsupraventricular不整脈のために54年を、是認された老化させた。 患者2は心不全にまたあった。 両方の患者のオスの家族は死んだどれがDuchenneの筋ジストロフィーが、のあるために知られていた。

調査: 患者1の心電図は心房細動を示した。 患者2は上げられた血清のクレアチンのキナーゼ集中があり、箱のradiogramの肺の印を高めた。 患者1は左の中心のカテーテル法の正常な調査結果があったが、心筋のバイオプシーのimmunohistochemical分析は20%のdystrophin否定的な繊維が付いているdystrophinのモザイクを明らかにした。 患者2は減らされた放出の一部分および80% dystrophin否定的な繊維があった。

診断、処置およびコース: 示されるDuchenneの筋ジストロフィーのためのキャリアの州の心筋介入は両方の女性、患者1で心臓失敗にあった患者2がdiuretics、エース抑制剤およびベータ受容器のブロッカーを与えられる間、抗高血圧薬の処置を受け取った。

結論: Duchenneの筋ジストロフィーのキャリアの心筋症はsupraventricular不整脈のまれな原因である。 原因はendomyocardialバイオプシーのimmunochemical分析によって確認することができる。

[Duchenne/ベッカーの筋ジストロフィーの遺伝の診断; 臨床応用および問題]

小児科、神戸大学医科大学院の竹島Y部。

Hattatsu (1998年、30 (2)日本)へのいいえp141-7 3月

Duchenne/ベッカーの筋肉dystrophies (DMD/BMD)は最も公有地によって受継がれる筋肉病気およびdystrophinの遺伝子で突然変異によりによって引き起こされてである。 DMDおよびBMDの患者の3分の2への半分はゲノムDNAの複数のkilobasesの削除を運ぶ(通常)。 削除を用いるDMDおよびBMDの患者の臨床進行は基づいて場合の92%で削除が翻訳のリーディング・フレーム(フレーム転位の仮説)を維持するか、または破壊するかどうか予測することができる。 但し、あるposttranscriptionalの修正が提案されたある例外的な事例は翻訳の代わりとなる接続およびreinitiationのような報告された。 接続の突然変異は1種類のdystrophinの遺伝子の突然変異、エクソン イントロンの境界順序の小さい突然変異によって通常引き起こされてであり。 但し、intraexonalの小さい突然変異はまた上流のイントロンの接続にintraexonal順序そして必要であるエクソンの認識順序の中断によるエクソンの省略を引き起こす。 保菌者診断は遺伝の診断の重要な臨床応用の1つである。 dystrophinの遺伝子の削除を用いるDMD/BMDの場合には、保菌者診断は正常なX染色体の存在のために困難である。 このような場合連結分析は有用であり、時として非キャリアは患者の削除された地域で検出されるmicrosatteliteの多形に基づいて直接診断することができる。 DMD/BMDの分子診断のためにゲノムDNAのレベルで、しかしまたmRNA、蛋白質および臨床レベルでだけでなく、分析することは重要である。 そして分子異常と臨床表現型間の関係は心不全のような特にextramuscular徴候および精神遅滞検査されるべきである。

エメリーDreifussの表現型の早い手始め、autosomal劣性筋ジストロフィーおよび正常なemerinの表現。

テイラーJ; Sewryカリフォルニア; Dubowitz V; 小児科および新生児の薬のMRCの臨床科学のMuntoni F部は、Hammersmithの病院、ロンドン、イギリス帝国大学医科大学院集中する。

神経学(1998年、51 (4)米国) p1116-20 10月

目的: 幼年期手始めの臨床および病理組織学的な映像を記述するため、脊柱の剛性率のscapuloperoneal MDの厳しい変形。

背景: 脊柱の剛性率はXつながれたエメリーDreifuss myopathy MD、Bethlemおよび堅い脊柱シンドロームを含む多数のシンドロームの特徴、である。 しかしこれらは通常大人の生命に維持されたambulationと関連付けられる比較的静的か非常にゆっくり進歩的なneuromuscular無秩序、である。

患者および方法: 5人の無関係な子供(3人の男の子および2人の女の子)は悪い首制御、よたよた歩く足取りを用いる生命の最初の2年に示し、落下に度々行く。 遠位足筋肉の早く、二頭筋無駄になること、三頭筋、首筋肉はすべての患者で注意され、すべてに拘縮が厳しいあり、脊柱の剛性率。 条件は急速に進歩し、すべての患者は8年の年齢の前にambulationを失った。 心臓機能はすべてで正常だった。

結果: クレアチンのキナーゼはすべてで適度に上がり、筋肉バイオプシーの標本はdystrophin、sarcoglycansおよびlamininのalpha2、alpha5、beta1およびgamma1鎖の正常な表現の無指定のdystrophic変更を示した。 Emerinの表現はティッシュが調査のために利用できる男の子の2で正常だった。

結論: 弱さの配分、この形態がXつながれなかったエメリーDreifuss MDではないことを記述されている患者の拘縮はエメリーDreifuss MDに類似しが、弱さおよび拘縮の無駄になること急速な進行および正常なemerinの表現とともに両方の性の介入は提案する。 私達はこれらの患者が脊柱の早い手始めの遠位に無駄になることおよび厳しい剛性率によって特徴付けられる厳しいMDを表すことを提案するありそうなautosomal劣性遺産と。

完全なlaminin alpha2不足、皮層の異形成および大脳の白質との生来の筋ジストロフィーは子供で変わる。

Tsao CY; Mendellジュニア; Rusin J; 小児科、オハイオ州立大学、コロンブス、米国のLuquette M部。

Jの子供Neurol (1998年、13 (6)米国) p253-6 6月

生来の筋ジストロフィーは福山の生来の筋ジストロフィー、歩行者Warburgシンドローム、筋肉目頭脳の病気およびlaminin alpha2肯定的で、laminin alpha2否定的な小群に更に分けられる西洋風の生来の筋ジストロフィーから成っている。 生来の筋ジストロフィーのこれらの形態は異常な白質の変更と頻繁にpolymicrogyriaがあるために福山の形態、歩行者Warburgシンドロームおよび筋肉目頭脳の病気はまた頻繁にある一方、関連付けられる。 私達は今だけでなく、異常な大脳の白質の損害を持っている、またbioccipital polymicrogyria報告する完全なlaminin alpha2不足の2人の幼児を。 さまざまなタイプの生来の筋ジストロフィー間の臨床および大脳の明示に重要な類似がある。 福山の形態、laminin alpha2不足、歩行者Warburgシンドロームおよび筋肉目頭脳の病気の診断は単独で放射能調査に常に確立することができない。

Duchenneタイプの進歩的な筋ジストロフィーの患者の心拍数の可変性の9年のフォローアップ。

Yotsukura M; Fujii K; Katayama A; Tomono Y; Ando H; Sakata K; Ishihara T; 石川K内科、東京、日本Kyorin大学医科大学院の第2部門。

AMの中心J (1998年、136 (2)米国) p289-96 8月

目的: この調査の目的は心拍数の可変性の使用によってDuchenneタイプの進歩的な筋ジストロフィー(DMD)の患者の自治の機能障害の進行をそのうちに調査することだった。

背景: 前の調査がDMDの患者の自治の機能障害の存在を提案するが、精密な原因は知られない。 一方では、それは心拍数の可変性の分析が自治の活動の量を示す有用で、非侵襲的な方法を提供すること有名である。 高周波力は副交感神経系によって低頻度力が副交感神経および交感神経系によって定められる一方、主に定められる。

方法および結果: 歩行のelectrocardiographic監視の間の心拍数の可変性の頻度そして時間領域の分析は9年の期間にわたるDMDと17人の患者で行われた。 記入項目の時に、中間の忍耐強い年齢は11年であり、平均のSwinyard-Deaverの段階は4.だった。 最初の年では、高周波力はかなり低く、高周波への低頻度の比率は正常な制御主題のよりDMDの患者でかなり高かった。 これらの相違は病気が進歩したようにかなりより大きくなる。 記入項目の時に、低速および高周波力は両方のグループの夜に増加した。 但し、そのうちに、夜の高く、低頻度力は減りがちだった。 時間領域変数すべては正常な制御主題と比較されたDMDの時間ポイントを持つ患者でまったくかなりより低かった。

結論: 私達はDMDの患者に副交感神経の活動の減少、共鳴した活動の増加があるか、または彼らの病気として進歩することを結論を出した。